Orphanet: Enfermedad de Machado Joseph tipo 2

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Enfermedad de Machado-Joseph tipo 2

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Machado-Joseph tipo 2 es un subtipo de la enfermedad de Machado-Joseph (AEC3/enfermedad de MJ, consulte este término) con una gravedad intermedia, caracterizada por una edad intermedia de inicio, ataxia cerebelosa y oftalmoplejía externa progresiva, con síntomas piramidales y extrapiramidales variables

ORPHA:276241

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Sinónimos:
- Ataxia espinocerebelosa tipo Thomas
- SCA3 tipo Thomas
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica dominante
Edad de inicio o aparición: Edad adulta
CIE-10: G11.8
OMIM: -
UMLS: C0751669
MeSH: -
GARD: -
MedDRA: -

Resumen

Epidemiología

No se conoce la prevalencia de esta forma de la enfermedad de MJ. Es la forma más frecuente de AEC3 y representa el 57% de todos los casos de AEC3.

Descripción clínica

Los pacientes desarrollan la enfermedad en la edad adulta media (la media de edad es de 40 años). Si están presentes, las manifestaciones extrapiramidales y periféricas son leves. Algunos pacientes progresan en 5 a 10 años hacia la enfermedad de MJ tipo 1 (consulte este término) si se desarrollan síntomas extrapiramidales significativos, o hacia la enfermedad de MJ tipo 3 (consulte este término) si aparecen signos periféricos significativos.

Etiología

La enfermedad está causada por la expansión de una repetición CAG en el gen ATXN3 (14q21).

Consejo genético

La enfermedad de MJ sigue un patrón de herencia autosómico dominante.

Revisores expertos: Dr Shinsuke FUJIOKA - Dr Zbigniew WSZOLEK - Última actualización: Octubre 2011

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Información detallada

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