Orphanet: Síndrome de hemihiperplasia lipomatosis múltiple
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Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de sobrecrecimiento, genético y poco frecuente, caracterizado por hemihiperplasia moderada asimétrica y no progresiva (que, por lo general, afecta a las extremidades) junto con masas lipomatosas subcutáneas, múltiples, recurrentes, indoloras, de crecimiento lento, distribuidas por todo el cuerpo (en particular, en espalda, torso, extremidades, dedos, axilas). Los afectados también pueden presentar malformaciones vasculares superficiales. Asimismo, se puede asociar un mayor riesgo de neoplasias intraabdominales embrionarias.

ORPHA:276280

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • HHML
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q87.3
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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