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Hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de SUR1
Definición de la enfermedad
Es una forma de hiperinsulinismo difuso (DHI) sensible al diazóxido caracterizada por episodios hipoglucémicos que, por lo general, son leves, por lo que pasan inadvertidos durante la lactancia y que generalmente presenta buena respuesta clínica al diazóxido. Por lo general, esta enfermedad manifiesta un fenotipo más leve en comparación con el que se produce por mutaciones recesivas en el canal de potasio dependiente de ATP (KATP) (formas recesivas de hiperinsulinismo resistente al diazóxido).
ORPHA:276575
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Hipoglucemia hiperinsulinémica autosómica dominante por deficiencia de SUR1
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: E16.1
- OMIM: 256450
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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