Orphanet: Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
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Hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de SUR1

Definición de la enfermedad

Es una forma de hiperinsulinismo difuso (DHI) sensible al diazóxido caracterizada por episodios hipoglucémicos que, por lo general, son leves, por lo que pasan inadvertidos durante la lactancia y que generalmente presenta buena respuesta clínica al diazóxido. Por lo general, esta enfermedad manifiesta un fenotipo más leve en comparación con el que se produce por mutaciones recesivas en el canal de potasio dependiente de ATP (KATP) (formas recesivas de hiperinsulinismo resistente al diazóxido).

ORPHA:276575

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Hipoglucemia hiperinsulinémica autosómica dominante por deficiencia de SUR1
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E16.1
  • OMIM: 256450
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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