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Hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de Kir6.2

Definición de la enfermedad

Es una forma de hiperinsulinismo difuso (DHI) con buena respuesta clínica al diazóxido (aunque se han descrito casos refractarios) caracterizada por episodios hipoglucémicos que, por lo general, son leves y pasan inadvertidos durante la infancia. Esta forma de hiperinsulinismo presenta, por lo habitual, un fenotipo más leve en comparación con el que resulta de mutaciones recesivas en el canal de potasio dependiente de ATP (KATP) (formas recesivas de hiperinsulinismo resistente al diazóxido).

ORPHA:276580

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Hipoglucemia hiperinsulinémica autosómica dominante por deficiencia de Kir6.2
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E16.1
  • OMIM: 601820
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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