x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido por deficiencia de Kir6.2

Definición de la enfermedad

Es un trastorno de hiperinsulinismo congénito aislado y poco frecuente caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia hiperinsulinémica que no responden al diazóxido como resultado de una secreción excesiva de insulina por las células beta-pancreáticas por deficiencia de Kir6.2. La hipoglucemia puede conducir a manifestaciones clínicas variables, que varían desde hipoglucemia asintomática, revelada por la determinación rutinaria de la glucosa en sangre hasta macrosomía al nacimiento, hepatomegalia de leve a moderada y coma hipoglucémico potencialmente mortal o estatus epiléptico, lo que conduce a un mal pronóstico neurológico.

ORPHA:276603

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de Kir6.2 resistente al diazóxido
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E16.1
  • OMIM: 601820
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento