Orphanet: Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher, forma clï¿½ï¿½sica

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Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica

ORPHA:280219

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Sinónimos:
- PMD clásica
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Recesiva ligada al cromosoma X
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
CIE-10: E75.2
CIE-11: 8A44.0
OMIM: 312080
UMLS: C0751916
MeSH: -
GARD: -
MedDRA: -

Resumen

Epidemiología

La PMD tiene una prevalencia estimada de 1/400.000. La forma clásica representa aproximadamente el 70% de todos los casos de PMD. Afecta predominantemente a varones.

Descripción clínica

La forma clásica de la PMD se manifiesta durante los primeros meses de vida con nistagmo e hipotonía, progresivamente reemplazada por espasticidad. Más tarde, los signos incluyen ataxia, a veces asociada a distonía del eje y de las extremidades, debilidad, disartria, deterioro del desarrollo motor y déficit intelectual. Los pacientes pueden aprender a caminar con ayuda y su habla es comprensible aunque lenta.

Etiología

La forma clásica de la PMD es debida por lo general a duplicaciones aunque puede estar también causada por mutaciones con cambio de sentido en el gen PLP1 (Xq22) que provocan hipomielinización del sistema nervioso central. El gen PLP1 codifica la proteína proteolipídica (PLP), la proteína más abundante de la vaina de mielina en el sistema nervioso central y su isoforma generada por ayuste alternativo (DM20).

Consejo genético

La enfermedad presenta un patrón de herencia ligado al X.

Revisores expertos: Dr James GARBERN - Última actualización: Octubre 2011

Hay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2011) English (2011) Français (2011) Italiano (2011) Nederlands (2011) Português (2011) Polski (2011, pdf)

Información detallada

Público en general

Artículo para público en general
English (2012) - Socialstyrelsen
Svenska (2016) - Socialstyrelsen

Artículos de revisión de enfermedades

Artículo de revisión
English (2011) - Expert Rev Neurother

Artículos de revisión de genética clínica
English (2019) - GeneReviews

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