Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria
Definición de la enfermedad
La forma transitoria de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es la forma intermedia de la PMD (consulte este término).
ORPHA:280224
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno- Sinónimos:
- PMD transitoria
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Recesivo ligado al X
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: E75.2
- OMIM: -
- UMLS: C0751917
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La PMD tiene una prevalencia estimada de 1/400.000. La forma transitoria representa aproximadamente el 15% de todos los casos de PMD. Afecta predominantemente a varones.
Descripción clínica
Los hallazgos clínicos predominantes son: nistagmo de aparición temprana, hipotonía inicial reemplazada más tarde por espasticidad, deterioro cognitivo moderado e incapacidad para caminar.
Etiología
La forma transitoria de la PMD se debe mayoritariamente a mutaciones con cambio de sentido en el gen PLP1 (Xq22) que causa hipomielinización del sistema nervioso central. Algunas duplicaciones o triplicaciones del gen pueden causar también la forma transitoria. El gen PLP1 codifica la proteína proteolipídica (PLP), la proteína más abundante de la vaina de mielina en el sistema nervioso central y su isoforma generada por ayuste alternativo (DM20).
Consejo genético
La enfermedad presenta un patrón de herencia ligado al X.
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Resumen
- Polski (2011, pdf)
- Artículo de revisión
- English (2011)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2019)
Información adicional