Orphanet: Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo kończynowa typu 2P
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Distrofia muscular de cinturas R16 asociada a alfa-distroglicano

Definición de la enfermedad

Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad muscular, fundamentalmente proximal, lentamente progresiva presente en la infancia temprana (con dificultades para caminar y subir escaleras) y discapacidad intelectual de leve a grave. Las manifestaciones adicionales descritas incluyen microcefalia, leve aumento del volumen de los músculos de muslos o gemelos, y contracturas de los tobillos.

ORPHA:280333

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2P
    • LGMD2P
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 613818
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12541
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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