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Uroporfiria eritropoyética asociada a neoplasias mieloides

Definición de la enfermedad

Es una porfiria poco frecuente caracterizada por un trastorno mieloide preexistente, fragilidad cutánea y ampollas en las áreas expuestas, y bullas hemorrágicas, por lo general, en el dorso de las manos. Los niveles de porfirinas en orina, plasma y heces están incrementados.

ORPHA:280379

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: E80.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10948
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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