Orphanet: Hereditary sensorimotor neuropathy with hyperelastic skin
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Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con piel hiperelástica

Definición de la enfermedad

La neuropatía sensitivo-motora hereditaria con piel hiperelástica, es un trastorno genético, poco frecuente de neuropatía sensitivo-motora hereditaria desmielinizante caracterizada por debilidad muscular distal y atrofia lentamente progresiva, de leve a moderada, de los miembros superiores e inferiores y un deterioro sensitivo distal variable, asociado con un grado variable de hiperextensibilidad de la piel y degeneración macular relacionada con la edad. También pueden asociarse hipermovilidad de las articulaciones distales, paladar ojival y anomalías esqueléticas menores (p. ej., pectus excavatum, dolicocefalia).

ORPHA:280598

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 608895
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 11010
  • MedDRA: -
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