Orphanet: Polimicrogiria y paquigiria occipital
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Polimicrogiria y paquigiria occipital

Definición de la enfermedad

La polimicrogiria y paquigiria occipital es una malformación cerebral, genética y poco frecuente, caracterizada por alteración de la sulcación cerebral con pérdida de giros secundarios y terciarios, asociada con un número excesivo de pequeños giros irregulares de grosor cortical incrementado, localizados en los lóbulos occipitales. Los afectados suelen presentar crisis (mioclónicas-astáticas, ausencias típicas o atípicas, de pérdida de visión, mioclónicas-atónicas, tónico-clónicas generalizadas) y variable retraso intelectual y/o del desarrollo (de ausente a moderado).

ORPHA:280640

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • MCD occipital
    • Malformaciones occipitales del desarrollo cortical
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q04.3
  • OMIM: 614115
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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