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Beb colodin autorresolutivo

Definicin de la enfermedad

El beb colodin autorresolutivo (SHCB; por sus siglas en ingls) es una variante leve de ictiosis congnita autosmica recesiva (ICAR, consulte este trmino), caracterizada por la presencia en el nacimiento de una membrana colodin que se cura en las primeras semanas de vida.

ORPHA:281122

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • BCA
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Neonatal
  • CIE-10: Q80.2
  • OMIM: 242100  242300  606545
  • UMLS: C1855789
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informacin detallada

Artculo para pblico en general

Artculo para profesionales

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