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Bebé colodión autorresolutivo
Definición de la enfermedad
El bebé colodión autorresolutivo (SHCB; por sus siglas en inglés) es una variante leve de ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR, consulte este término), caracterizada por la presencia en el nacimiento de una membrana colodión que se cura en las primeras semanas de vida.
ORPHA:281122
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La prevalencia exacta es desconocida. Se han descrito aproximadamente 25 casos en la literatura.
Descripción clínica
Los bebés afectados nacen envueltos en una membrana colodión. También presentan ectropión, eclabium y una limitada movilidad de las articulaciones. Tras el desprendimiento de la membrana, los pacientes presentan descamación leve.
Etiología
La SCHB se debe a mutaciones en los genes TGM1, ALOXE3 o ALOX12B, que codifican, respectivamente, la transglutaminasa 1, implicada en la cornificación del estrato córneo, y las araquidonato lipoxigenasas 3 y 12 (R), implicadas en el metabolismo lipídico. La transmisión es autosómica recesiva.
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Resumen
- Polski (2012, pdf)
- Genética práctica
- English (2013, pdf)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2017)
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