Orphanet: Malattia ereditaria di Creutzfeldt Jakob
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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria

Definición de la enfermedad

Es una forma muy poco frecuente de enfermedad priónica genética caracterizada por las manifestaciones típicas de la CJD (demencia de progresión rápida, cambios de personalidad / conducta, trastornos psiquiátricos, mioclonos y ataxia) con una causa genética y, en ocasiones, una historia familiar de demencia.

ORPHA:282166

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • ECJ familiar
    • ECJ hereditaria
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta, Senectud
  • CIE-10: A81.0
  • OMIM: 123400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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