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Encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa

Definición de la enfermedad

La encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa es un trastorno de errores congénitos del metabolismo caracterizado por hipermetioninemia persistente con niveles elevados de S-adenosilmetionina y S-adenosilhomocisteína, que se manifiesta con encefalopatía, grave retraso generalizado del desarrollo, disfunción hepática de leve a grave, hipotonía y dismorfia facial (siendo los más significativos el abombamiento frontal, la macrocefalia, el hipertelorismo y el puente nasal hundido). Puede estar asociada a crisis epilépticas, hipoglucemia y/o defectos cardíacos (estenosis pulmonar, defectos del tabique auricular y/o ventricular, coartación aórtica). El cuadro clínico puede fluctuar desde sólo síntomas neurológicos a afectación multiorgánica.

ORPHA:289290

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de ADK
    • Hipermetioninemia ADK
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E72.1
  • OMIM: 614300
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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