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Mioesclerosis

Definición de la enfermedad

La mioesclerosis es una miopatía, genética, no distrófica poco frecuente que se caracteriza por contracturas tempranas, difusas y progresivas en los músculos y las articulaciones que producen una limitación grave del movimiento de las articulaciones axiales, proximales y distales, dificultades para caminar en la primera infancia y marcha en puntillas. Los afectados suelen presentar músculos delgados y escleróticos de consistencia leñosa, debilidad leve de cinturas y proximal de las extremidades con debilidad distal moderada y escoliosis. La biopsia muscular muestra una deficiencia parcial de colágeno VI en la membrana basal de las miofibras y ausencia de colágeno VI alrededor de la mayoría de los capilares endomisiales/perimisiales.

ORPHA:289380

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Mioesclerosis congénita tipo Löwenthal
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G71.8
  • OMIM: 255600
  • UMLS: C1611706
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10064584

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