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Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple

Definición de la enfermedad

El síndrome de disfunción mitocondrial múltiple describe un grupo de errores congénitos del metabolismo energético poco frecuentes debidos a defectos en el ensamblaje de la proteína mitocondrial [4Fe-4S]. Los afectados presentan acidosis metabólica láctica de inicio neonatal o en el periodo de lactancia (que puede estar asociada con hiperglicinemia y otros resultados de pruebas metabólicas anómalos), hipotonía muscular, ausencia o regresión del desarrollo psicomotor, así como hallazgos anómalos en estudios de neuroimagen (incluyendo leucodistrofia, defectos del desarrollo cerebral, anomalías de la sustancia blanca, atrofia cerebral) y otras características clínicas variables (p. ej., atrofia óptica, cardiomiopatía, hipertensión pulmonar, convulsiones y características dismórficas). Por lo general, el pronóstico en poco tiempo es fatal.

ORPHA:289573

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12632
  • MedDRA: -
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