Orphanet: S ndrome de calcificaci n arterial y articular m ltiple hereditaria
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Síndrome de calcificación arterial y articular múltiple hereditaria

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad vascular genética muy poco frecuente de herencia autosómica recesiva descrita en menos de 20 pacientes hasta la fecha. Se caracteriza por un inicio en la edad adulta (a partir de la segunda década de vida) de calcificación aislada de las arterias de las extremidades inferiores (incluyendo las arterias iliaca, femoral y tibial), así como de las cápsulas articulares de dedos, muñecas, tobillos y pies y que, por lo habitual, se manifiesta con leves parestesias de las extremidades inferiores, dolor intenso en las articulaciones e inflamación, y aparición temprana de artritis en las articulaciones afectadas.

ORPHA:289601

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CALJA
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: -
  • OMIM: 211800
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10762
  • MedDRA: -
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