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Ictiosis epidermolítica autosómica dominante

Definición de la enfermedad

La ictiosis epidermolítica (IE) es una ictiosis queratinopática (KPI, consulte este término) caracterizada por un fenotipo ampollar al nacer, que se convierte progresivamente en uno hiperqueratótico.

ORPHA:312

  • Sinónimos:
    • BCIE
    • EHK
    • EI
    • Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa
    • Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa de Brocq
    • Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa
    • Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa de Brocq
    • Hiperqueratosis epidermolítica
    • Ictiosis ampollosa
    • Ictiosis bullosa
    • Ictiosis hystrix tipo Brocq
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q80.3
  • OMIM: 113800  607602
  • UMLS: C0079153
  • MeSH: -
  • GARD: 1039
  • MedDRA: -

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