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Síndrome de queratodermia palmoplantar-carcinoma esofágico

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un engrosamiento de la piel de las palmas y plantas de los pies, restringida a áreas de presión y/o fricción (queratodermia palmoplantar focal no epidermolítica), y por una leucoqueratosis oral y esofágica, asociada con un riesgo muy elevado de por vida de desarrollar carcinoma de células escamosas de esófago. Las lesiones cutáneas aparecen en la infancia y pueden complicarse con fisuras e infecciones.

ORPHA:2198

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Bennion-Patterson
    • Síndrome de Howell-Evans
    • Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar-carcinoma esofágico
    • Síndrome de queratosis palmoplantar-carcinoma esofágico
    • Tilosis-carcinoma esofágico
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Edad adulta
  • CIE-10: Q82.8
  • CIE-11: EC20.31
  • OMIM: 148500
  • UMLS: C1835664
  • MeSH: C536164
  • GARD: 3102
  • MedDRA: -

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