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Síndrome de piel frágil-cabello lanoso-queratodermia palmoplantar

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de displasia ectodérmica genético y poco frecuente. Está caracterizado por una fragilidad persistente de la piel que se manifiesta con ampollas y erosiones tras traumas mínimos, un pelo lanoso con una alopecia variable, displasia ungueal hiperqueratósica, queratodermia palmoplantar difusa o focal con fisuras dolorosas, y sin anomalías cardíacas. También puede tener asociada una hiperqueratosis perioral.

ORPHA:293165

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de piel frágil-cabello lanoso-hiperqueratosis palmoplantar
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q82.8
  • OMIM: 607655
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 5231
  • MedDRA: -
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