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Síndrome de predisposición al carcinoma de células renales y melanoma asociado al gen MITF

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer debido a una mutación en la línea germinal, de ganancia de función en el gen MITF. Se asocia a una mayor incidencia de melanoma amelanótico y nodular, melanoma primario múltiple y aumento del número y tamaño de los nevus. También puede predisponer a la coexistencia de melanoma, carcinoma de células renales y al cáncer de páncreas.

ORPHA:293822

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: C43.9
  • OMIM: 614456
  • UMLS: C4749577
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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