Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Síndrome de predisposición al carcinoma de células renales y melanoma asociado al gen MITF
Definición de la enfermedad
Es un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer debido a una mutación en la línea germinal, de ganancia de función en el gen MITF. Se asocia a una mayor incidencia de melanoma amelanótico y nodular, melanoma primario múltiple y aumento del número y tamaño de los nevus. También puede predisponer a la coexistencia de melanoma, carcinoma de células renales y al cáncer de páncreas.
ORPHA:293822
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: -
- Edad de inicio o aparición: -
- CIE-10: C43.9
- OMIM: 614456
- UMLS: C4749577
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Hay un texto para esta enfermedad en English (2018) Italiano (2018) Nederlands (2018)
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Cribado neonatal
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento