x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome 3MC

Definición de la enfermedad

Este síndrome describe un trastorno poco frecuente del desarrollo que unifica los trastornos autosómicos recesivos solapantes previamente conocidos como síndromes de Carnevale, Mingarelli, Malpuech y Michels, caracterizados por un espectro de anomalías del desarrollo que incluye dismorfia facial distintiva (p. ej., hipertelorismo, blefarofimosis, blefaroptosis, cejas altas arqueadas), labio y/o paladar hendido, craneosinostosis, trastornos del aprendizaje, sinostosis radiocubital y anomalías genitales y vesicales-renales. Algunos rasgos menos comúnmente descritos incluyen defectos de la cámara anterior del ojo, anomalías cardiacas (por ejemplo, defecto septal ventricular), apéndice caudal, hernia umbilical / onfalocele y diástasis del recto.

ORPHA:293843

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome craneofacial-cubital-renal
    • Síndrome de Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 248340  257920  265050
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento