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Síndrome 3MC

Definición de la enfermedad

El síndrome 3MC describe un trastorno raro del desarrollo que unifica los trastornos solapantes autosómicos recesivos previamente conocidos como síndromes de Carnevale, Mingarelli, Malpuech y Michels, caracterizados por un espectro de anomalías del desarrollo que incluye una dismorfia facial distintiva (por ejemplo, hipertelorismo, blefarofimosis, blefaroptosis, cejas muy arqueadas), labio y/o paladar hendido, craneosinostosis, problemas de aprendizaje, sinostosis radiocubital y anomalías genitales y vesículo-renales. Algunos rasgos descritos menos comunes incluyen defectos en la cámaras anterior de los ojos, anomalías cardiacas (por ejemplo, defecto septal ventricular, consulte este término), apéndice caudal, hernia umbilical/onfalocele y diástasis del recto.

ORPHA:293843

  • Sinónimos:
    • Síndrome craneofacial-cubital-renal
    • Síndrome de Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 248340  257920  265050
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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