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Síndrome 3MC
Definición de la enfermedad
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por un espectro de anomalías del desarrollo que incluye labio leporino y/o paladar hendido, craneosinostosis, discapacidad intelectual y/o problemas cognitivos, sinostosis radiocubital, anomalías genitales y vesicorrenales. La dismorfia facial observada incluye hipertelorismo, blefarofimosis, blefaroptosis y cejas arqueadas. Los rasgos menos comúnmente descritos son: defectos de la cámara anterior, anomalías cardíacas (como la comunicación interventricular), apéndice caudal, hernia umbilical/ onfalocele y diástasis del recto.
ORPHA:293843
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Los datos de prevalencia son escasos. Hasta la fecha se ha descrito menos de 35 casos en la literatura en todo el mundo.
Descripción clínica
Por lo habitual, el diagnóstico se realiza al nacimiento en recién nacidos que presentan craneosinostosis, labio y/o paladar hendido y dismorfia facial característica. El diagnóstico prenatal es posible cuando el feto presenta onfalocele, hendidura facial, apéndice caudal o anomalías sacras. Los niños presentan retraso psicomotor y del crecimiento. La discapacidad intelectual forma parte del espectro y, cuando está presente, suele ser moderada; sin embargo en ocasiones, los pacientes únicamente presentan dificultades de aprendizaje. Puede asociar hipoacusia, que se deberá monitorizar. También puede asociar sinostosis radiocubital, anomalías vesicorrenales y genitales.
Etiología
El síndrome 3MC se debe a mutaciones puntuales o deleciones bialélicas de uno de los 3 genes causantes conocidos COLEC10 (8q24.12), COLEC11 (2p25.3) y MASP1 (3q27.3). Estos genes codifican factores implicados en la activación del complemento a través de la lectina o de vías alternativas.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se sospecha en base a la presentación clínica (especialmente por la asociación de craneosinostosis, discapacidad intelectual y dismorfia facial característica) y se confirma mediante pruebas genéticas que incluyen la secuenciación dirigida de los 3 genes COLEC10, COLEC11 y MASP1/3.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye las craneosinostosis sindrómicas, como la enfermedad de Crouzon.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible si previamente se ha identificado una variante patogénica en un familiar.
Consejo genético
La transmisión es autosómica recesiva. Debe ofrecerse consejo genético a las parejas de riesgo (ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad) informándoles de que la probabilidad de tener un hijo afecto es del 25% en cada embarazo. Las familias consanguíneas presentan un mayor riesgo de padecer este trastorno.
Manejo y tratamiento
Consiste en la intervención temprana mediante reparación quirúrgica de la craneosinostosis, del labio leporino/paladar hendido y del apéndice caudal.
Pronóstico
El pronóstico está relacionado con el grado de las malformaciones viscerales, de la restricción del crecimiento y de la discapacidad intelectual.
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Información detallada
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