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Sndrome de hipoplasia del pncreas-atresia intestinal-hipoplasia de la vescula biliar

Definicin de la enfermedad

Es un sndrome de malformacin visceral, gentico, poco frecuente y potencialmente mortal, caracterizado por diabetes neonatal, pncreas hipoplsico o anular, atresia duodenal y yeyunal, as como aplasia o hipoplasia de la vescula biliar. Los afectados suelen presentar retraso del crecimiento intrauterino, fallo de medro, malnutricin, malrotacin intestinal, malabsorcin, hiperbilirrubinemia conjugada, acolia e infecciones. Tambin puede tener asociadas anomalas cardacas.

ORPHA:293864

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q45.8
  • OMIM: 615710
  • UMLS: C2748662
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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