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Síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esquelética

Definición de la enfermedad

El síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esquelética es un trastorno del desarrollo óseo, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia ósea parietal y occipital que conduce a encefalocele occipital, defectos de la mineralización ósea craneal, craneosinostosis, fusión radiohumeral, oligodactilia y otras anomalías esqueléticas (aracnodactilia, aplasia de las falanges distales de los pulgares, ausencia bilateral del dedo gordo del pie, fémures con angulación bilateral pronunciada, extremidades acortadas, maduración ósea avanzada). Lleva asociada la muerte fetal in utero.

ORPHA:293925

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.5
  • OMIM: 614416
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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