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Síndrome hipertelorismo-microtia-hendidura facial
Definición de la enfermedad
El síndrome hipertelorismo - microtia - hendidura facial, o síndrome HMC, es un síndrome muy raro caracterizado por la combinación de hipertelorismo, fisura labiopalatina y microtia.
ORPHA:2213
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Hasta el momento se han descrito nueve casos en siete familias.
Descripción clínica
Algunos pacientes presentaban malformaciones viscerales asociadas, renales o cardiacas. Son frecuentes: baja estatura y déficit intelectual.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible mediante examen ecográfico.
Consejo genético
Los casos descritos sostienen una transmisión autosómica recesiva.
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