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Síndrome hipertelorismo - microtia - hendidura facial
ORPHA:2213
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
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El síndrome hipertelorismo - microtia - hendidura facial, o síndrome HMC, es un síndrome muy raro caracterizado por la combinación de hipertelorismo, fisura labiopalatina y microtia. Hasta el momento se han descrito nueve casos en siete familias. Algunos pacientes presentaban malformaciones viscerales asociadas, renales o cardiacas. Son frecuentes: baja estatura y déficit intelectual. Los casos descritos sostienen una transmisión autosómica recesiva. El diagnóstico prenatal es posible mediante examen ecográfico.
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