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Deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2 y disregulación inmunológica

Definición de la enfermedad

La deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2 y desregulación inmunitaria es una inmunodeficiencia, hereditaria y poco frecuente, con afectación cutánea. Está caracterizada por urticaria por frío de inicio temprano por exposición generalizada al aire frío o enfriamiento por evaporación y no por el contacto con objetos fríos. Con frecuencia, hay anomalías inmunológicas adicionales presentes: deficiencia de anticuerpos, infecciones recurrentes, enfermedad autoinmune y enfermedad alérgica sintomática.

ORPHA:300359

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • FACU
    • PLAID
    • Urticaria familiar por frío atípica
    • Urticaria familiar por frío con inmunodeficiencia común variable
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: L50.2
  • OMIM: 614468
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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