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Hipercalcemia del lactante autosómica recesiva

Definición de la enfermedad

Es un trastorno del metabolismo fosfocálcico, genético y poco frecuente, caracterizado por hipercalcemia de inicio temprano, hipofosfatemia, hipercalciuria, disminución de los niveles séricos de hormona paratiroidea intacta y nefrocalcinosis medular, que se manifiesta típicamente con fallo de medro, hipotonía, vómitos, estreñimiento y/o poliuria.

ORPHA:300547

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Hipercalcemia del lactante familiar con supresión de la hormona paratiroidea intacta
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E83.5
  • OMIM: 143880  616963
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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