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Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal

Definición de la enfermedad

El síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal (SMMHI) es una enfermedad congénita poco frecuente que se caracteriza por una distensión abdominal masiva causada por una vejiga urinaria dilatada no obstruida, microcolon y ausencia o disminución de la peristalsis intestinal.

ORPHA:2241

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Berdon
    • Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal - hidronefrosis
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q43.8
  • OMIM: 249210
  • UMLS: C1608393
  • MeSH: -
  • GARD: 3442
  • MedDRA: -
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