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La prevalencia del SMMHI es desconocida pero la enfermedad ha sido descrita en 230 pacientes, de los cuales el 71% son mujeres.

Una vejiga aumentada y no obstruida es la primera manifestación de SMMHI y puede detectarse prenatalmente. Da lugar a una distensión abdominal, que es un hallazgo precoz constante. La presentación clínica habitual es similar a otras obstrucciones intestinales neonatales: vómitos biliosos y dificultad para expulsar el meconio. Los pacientes muestran varias anomalías viscerales del tracto digestivo incluyendo microcolon, malrotación intestinal, hipo o aperistaltismo intestinal generalizado e intestino corto. También se han descrito frecuentemente megavejigas graves, malformaciones del tracto urinario con riñones displásicos, hidronefrosis, dilatación ureteral e megauréter. En alguno casos se ha informado de testículos no descendidos o disgenesia gonadal bilateral, anomalías cardíacas, hernia umbilical u onfalocele.

La etiología del SMMHI es desconocida pero se han propuesto varias hipótesis para describir la patogénesis incluyendo un origen genético, neurogénico, biogénico u hormonal. La región 15q11.2 puede estar asociada al SMMHI.

En el periodo postnatal, el SMMHI se diagnostica principalmente por la presentación clínica y los hallazgos radiológicos y quirúrgicos que lo apoyan. Histológicamente, se ha descrito degeneración vacuolar central del músculo liso intestinal y vesical.

Esta enfermedad no debe confundirse con la pseudo-obstrucción intestinal idiopática crónica (trastorno autosómico dominante más leve), que también puede asociarse a megavejiga, o con el síndrome del abdomen en ''ciruela pasa'' (consulte estos términos).

El diagnóstico prenatal del SMMHI está basado principalmente en la ecografía fetal, que revela el aumento de la vejiga urinaria y la hidronefrosis. Informes recientes han propuesto la combinación de la imagen por resonancia magnética (RM) prenatal y el análisis de cambios enzimáticos para contribuir al diagnóstico prenatal del SMMHI. La vejiga aumentada de tamaño puede ser observada desde el segundo trimestre y el polihidramnios desde el tercero.

Se ha sugerido que el SMMHI tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, por lo que el consejo genético es difícil de momento.

No hay tratamiento curativo para el SMMHI. Se han descrito varias intervenciones quirúrgicas, incluyendo gastrostomía, yeyunostomía y vesicostomía, que no han tenido éxito en la mayoría de pacientes. También se ha informado de varios trasplantes multiviscerales. En la mayoría de los pacientes se requiere nutrición parenteral.

La supervivencia en el SMMHI ha mejorado, gracias a un cuidado más especializado, a innovaciones en la nutrición parenteral y a la introducción del trasplante multivisceral. Sin embargo, el pronóstico y la esperanza de vida de esta enfermedad, habitualmente mortal, siguen siendo poco favorables. La muerte se produce principalmente por sepsis, malnutrición o fallo multiorgánico.