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Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN
Definición de la enfermedad
Es un grupo poco frecuente de tumores cutáneos o enfermedades hamartomatosas caracterizado por una mutación en la línea germinal del gen PTEN y por manifestaciones clínicas de hamartomas, sobrecrecimiento y riesgo incrementado de neoplasias, especialmente carcinomas de mama, carcinomas epiteliales de tiroides, carcinomas de endometrio, carcinomas de células renales y carcinomas colorrectales. Las manifestaciones no malignas incluyen macrocefalia, patología tiroidea benigna (especialmente tiroiditis de Hashimoto), hamartomas mucocutáneos, pólipos colónicos y malformaciones vasculares. Las enfermedades de este grupo incluyen el síndrome de Cowden, el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, el síndrome de Proteus-like, la enfermedad de Lhermitte-Duclos y el síndrome de excrecencia segmentaria-lipomatosis-malformación arteriovenosa-nevo epidérmico.
ORPHA:306498
Nivel de clasificación: Grupo de trastornos- Sinónimos:
- PHTS
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómica dominante
- Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
- CIE-10: -
- OMIM: -
- UMLS: C1959582
- MeSH: -
- GARD: 12800
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para profesionales
- Artículo de revisión
- English (2014)
- Guías para la práctica clínica
- English (2020)
- Criterios de diagnóstico
- English (2013, pdf)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2021)
Información adicional