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Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN

Definición de la enfermedad

Es un grupo poco frecuente de tumores cutáneos o enfermedades hamartomatosas caracterizado por una mutación en la línea germinal del gen PTEN y por manifestaciones clínicas de hamartomas, sobrecrecimiento y riesgo incrementado de neoplasias, especialmente carcinomas de mama, carcinomas epiteliales de tiroides, carcinomas de endometrio, carcinomas de células renales y carcinomas colorrectales. Las manifestaciones no malignas incluyen macrocefalia, patología tiroidea benigna (especialmente tiroiditis de Hashimoto), hamartomas mucocutáneos, pólipos colónicos y malformaciones vasculares. Las enfermedades de este grupo incluyen el síndrome de Cowden, el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, el síndrome de Proteus-like, la enfermedad de Lhermitte-Duclos y el síndrome de excrecencia segmentaria-lipomatosis-malformación arteriovenosa-nevo epidérmico.

ORPHA:306498

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos:
    • PHTS
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: C1959582
  • MeSH: -
  • GARD: 12800
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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