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Epidermolisis ampollosa juntural con afectación respiratoria y renal

Definición de la enfermedad

Es un trastorno multiorgánico potencialmente letal que se desarrolla en los primeros meses de vida. Se presenta con dificultad respiratoria y proteinuria en rango nefrótico, y conduce a enfermedad pulmonar intersticial grave y fallo renal. Adicionalmente, algunos pacientes presentan alteraciones cutáneas, que varían desde ampollas y erosiones cutáneas a un fenotipo tipo epidermólisis bullosa, con distrofia ungueal en los dedos de los pies y cabello escaso.

ORPHA:306504

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • EAJ con afectación respiratoria y renal
    • Síndrome congénito de ILNEB
    • Síndrome congénito de NEP
    • Síndrome congénito de enfermedad pulmonar intersticial-síndrome nefrótico-epidermólisis ampollosa
    • Síndrome congénito de enfermedad pulmonar intersticial-síndrome nefrótico-epidermólisis bullosa
    • Síndrome congénito de enfermedad pulmonar-síndrome nefrótico-epidermólisis bullosa
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 614748
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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