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Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis

Definición de la enfermedad

La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es una de las formas de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), caracterizada por la pérdida renal de magnesio (Mg) y calcio (Ca), nefrocalcinosis, insuficiencia renal y, en algunos casos, deterioro ocular grave. Se han descrito dos subtipos de FHHNC: FHHNC con afectación ocular grave (FHHNCOI) y sin afectación ocular grave (FHHN) (consulte estos términos).

ORPHA:306516

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • FHHNC
    • Síndrome de Michellis-Castrillo
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E83.4
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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