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Inmunodeficiencia asociada al gen FADD
Definición de la enfermedad
Es una enfermedad inmunológica genética y poco frecuente descrita en una única familia consanguínea Pakistaní con varios miembros afectados. Se manifiesta con graves infecciones bacterianas y víricas, hepatopatía recurrente (inflamación portal, fibrosis), y episodios recurrentes febriles típicos, en ocasiones durante varios días, con encefalopatía y convulsiones difíciles de controlar. También se han descrito malformaciones cardiacas variables. A pesar de tratarse de síntomas similares a los del síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA), no se observó el SLPA clínico. En esta familia, se encontró una mutación en homocigosis con cambio de sentido en el gen FADD (11q13.3) y se sospecha que la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
ORPHA:306550
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
- CIE-10: D89.8
- OMIM: 613759
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Información adicional