x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Inmunodeficiencia asociada al gen FADD

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad inmunológica genética y poco frecuente descrita en una única familia consanguínea Pakistaní con varios miembros afectados. Se manifiesta con graves infecciones bacterianas y víricas, hepatopatía recurrente (inflamación portal, fibrosis), y episodios recurrentes febriles típicos, en ocasiones durante varios días, con encefalopatía y convulsiones difíciles de controlar. También se han descrito malformaciones cardiacas variables. A pesar de tratarse de síntomas similares a los del síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA), no se observó el SLPA clínico. En esta familia, se encontró una mutación en homocigosis con cambio de sentido en el gen FADD (11q13.3) y se sospecha que la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.

ORPHA:306550

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D89.8
  • OMIM: 613759
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento