Orphanet: Primäre Mikrozephalie Epilepsie permanentes neonatales Diabetes Syndrom
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Síndrome de microcefalia primaria-epilepsia-diabetes neonatal permanente

Definición de la enfermedad

El síndrome de microcefalia primaria - epilepsia - diabetes neonatal permanente, es una enfermedad neurológica, genética y poco frecuente, caracterizada por microcefalia congénita, encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano (que se manifiesta con crisis mioclónicas y/o tónico-clónicas intratables), diabetes mellitus insulino-dependiente permanente de comienzo neonatal, y grave retraso global del desarrollo. Se asocian con frecuencia hipotonía muscular, anomalías esqueléticas, dificultades para alimentarse y rasgos faciales dismórficos (que incluyen frente estrecha, narinas antevertidas, boca pequeña con surco nasolabial profundo, labio superior en tienda de campaña, rojizo). La RM cerebral revela atrofia cerebral con simplificación de los surcos corticales y aplasia/hipoplasia del cuerpo calloso.

ORPHA:306558

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 614231
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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