Orphanet: Síndrome de microcefalia primária – epilepsia – diabetes neonatal permanente
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Sndrome de microcefalia primaria-epilepsia-diabetes neonatal permanente

Definicin de la enfermedad

El sndrome de microcefalia primaria - epilepsia - diabetes neonatal permanente, es una enfermedad neurolgica, gentica y poco frecuente, caracterizada por microcefalia congnita, encefalopata epilptica grave de inicio temprano (que se manifiesta con crisis mioclnicas y/o tnico-clnicas intratables), diabetes mellitus insulino-dependiente permanente de comienzo neonatal, y grave retraso global del desarrollo. Se asocian con frecuencia hipotona muscular, anomalas esquelticas, dificultades para alimentarse y rasgos faciales dismrficos (que incluyen frente estrecha, narinas antevertidas, boca pequea con surco nasolabial profundo, labio superior en tienda de campaa, rojizo). La RM cerebral revela atrofia cerebral con simplificacin de los surcos corticales y aplasia/hipoplasia del cuerpo calloso.

ORPHA:306558

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 614231
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informacin detallada

Artculo para profesionales

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