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La eritroqueratodermia es una enfermedad cutánea poco frecuente cuya prevalencia se ha estimado recientemente en alrededor de 1/2.000.000 individuos. Afecta por igual a ambos sexos.

La enfermedad suele manifestarse durante los primeros meses de vida o durante ekl periodo de lactancia. Se ha descrito la presencia de eritema a nacimiento. Los individuos afectos presentan máculas s eritematosas, bien delimitadas y placas hiperqueratósicas en distribución simétrica. Suelen localizarse en las superficies de extensión de las extremidades superiores e inferiores, zona glútea y cara. Las placas tienden a progresar durante la infancia, para estabilizarse posteriormente. Existe una considerable superposición clínica entre EQSP y EQV, siendo el principal rasgo distintivo entre ambas, la presencia de eritema migratorio en los casos de EQV. El carácter migratorio de las lesiones pueden cambiar a lo largo del tiempo, en las distintas etapas de la vida. Habitualmente no suelen afectarse las palmas de las manos ni las plantas de los pies, aunque algunos pacientes pueden presentar una queratodermia palmoplantar. Algunos pacientes refieren un discreto prurito.. De forma excepcional se ha descrito una mejoría de las lesiones.

La EQVP está causada por mutaciones en los genes de la conexina GJB4 (1p35-p34), que codifica para la conexina-30.3 o GJB3 (1p34), que codifica para la conexina-31. Las conexinas son proteínas que forman las uniones gap permitiendo el transporte y la señalización entre células adyacentes de la epidermis. La observación de pacientes de distintas etnias negativos para mutaciones de los genes para la conexina, indica la existencia de otros genes responsables todavía no identificados. También se han descrito mutaciones de de novo en GJA1 (6q22.31) causantes de EQVP.

El diagnóstico se basa en la presencia de los hallazgos clínicos característicos. Las características histopatológicas no son específicas. La microscopia óptica, en el caso de la EQV, evidencia una hiperqueratosis ortoqueratósica ''en cesta de mimbre'', acantosis de moderada a grave con una capa granulosa prominente y papilomatosis; y en el caso de EQSP, acantosis de la epidermis ''en cesta de mimbre'' y, a menudo, hiperqueratosis paraqueratósica parcheada. Se observa una capa granulosa prominente que ocasionalmente presenta vacuolización intracelular. No es excepcional la obstrucción folicular. La microscopia electrónica revela, en el caso de la EQV, un número reducido de queratinosomas dentro del estrato granuloso y, ocasionalmente tonofilamentos agrupados; y en el caso de la EQSP, una vacuolización perinuclear y vacuolas lipídicas o inclusiones laminadas en el estrato corneo, aunque estos hallazgos no son diagnósticos.

El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades con lesiones eritematosas e hiperqueratósicas, tales como el síndrome KID, la queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis, la pitiriasis rubra pilar y la psoriasis.

La mayoría de los casos siguen un patrón hereditario autosómico dominante, aunque en aproximadamente el 40% de los casos corresponden a casos esporádicos. Asimismo, se ha descrito un patrón de herencia autosómico recesivo que debería tenerse en consideración cuando se proporciona un consejo genético, especialmente en las familias consanguíneas.

El tratamiento es sintomático. A menudo se utilizan emolientes pero su eficacia es limitada. Los queratolíticos tópicos o el tratamiento con acitretina oral pueden reducir el grosor de las lesiones. En algunos casos se ha utilizado la isotretinoína en lugar de la acitretina.

La EQVP no es una enfermedad grave que conlleve una amenaza para la vida, pero puede ocasionar un impacto en la calidad de vida y causar discapacidad social debido al aspecto de la piel. No afecta al estado general de salud.