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Hiper-beta-alaninemia

Definición de la enfermedad

Es un trastorno genético del metabolismo de la pirimidina, poco frecuente, caracterizado por un aumento de los niveles séricos de beta-alanina y un fenotipo grave que incluye hipotonía, malestar general, convulsiones, distrés respiratorio, letargia y encefalopatía. La excreción urinaria de beta-alanina, ácido beta-amino-isobutírico, taurina y ácido gamma-amino-butírico también es elevada. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1994.

ORPHA:309147

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Hiperalaninemia
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: E79.8
  • OMIM: 237400
  • UMLS: C0268630
  • MeSH: -
  • GARD: 10267
  • MedDRA: -
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