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Sialidosis

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad de depósito lisosomal, perteneciente al grupo de oligosacaridosis o glicoproteinosis, con un amplio espectro clínico que se divide en dos subtipos clínicos principales: sialidosis tipo I, la forma más leve y no dismórfica de la enfermedad, caracterizada por anomalías de la marcha, pérdida visual progresiva, manchas maculares bilaterales rojo cereza y mioclonías, que se presentan en la adolescencia o en la edad adulta (segunda o tercera década de la vida); y sialidosis tipo II, la forma más grave, de inicio temprano, caracterizada por un fenotipo similar a una mucopolisacaridosis progresiva y grave con facies tosca, visceromegalia, disostosis múltiple y retraso en el desarrollo. También están presentes manchas maculares rojo cereza bilaterales. La sialidosis tipo II se ha subdividido en presentaciones congénitas (con hidropesía fetal), infantiles y juveniles.

ORPHA:309294

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E77.1
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10058800

Información detallada

Artículo para profesionales

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