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Es una enfermedad de depósito lisosomal, perteneciente al grupo de oligosacaridosis o glicoproteinosis, con un amplio espectro clínico que se divide en dos subtipos clínicos principales: sialidosis tipo I, la forma más leve y no dismórfica de la enfermedad, caracterizada por anomalías de la marcha, pérdida visual progresiva, manchas maculares bilaterales rojo cereza y mioclonías, que se presentan en la adolescencia o en la edad adulta (segunda o tercera década de la vida); y sialidosis tipo II, la forma más grave, de inicio temprano, caracterizada por un fenotipo similar a una mucopolisacaridosis progresiva y grave con facies tosca, visceromegalia, disostosis múltiple y retraso en el desarrollo. También están presentes manchas maculares rojo cereza bilaterales. La sialidosis tipo II se ha subdividido en presentaciones congénitas (con hidropesía fetal), infantiles y juveniles.