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Enfermedad por depósito de lípidos neutros

Definición de la enfermedad

El término de enfermedad por depósito de lípidos neutros (NLSD; del inglés: Neutral Lipid Storage Disease), se refiere a un grupo de enfermedades caracterizado por un déficit en la degradación de los triglicéridos citoplasmáticos y su acumulación en las vacuolas lipídicas citplasmáticas en la mayoría de los tejidos del organismo. El grupo es heterogéneo, actualmente puede distinguirse la NLSD con ictiosis (NLSDI/enfermedad de Dorfman-Chanarin; ver este término) y la NLSD con miopatía (NLSDM/miopatía por almacenamiento de lípidos neutros).

ORPHA:165

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E75.5
  • OMIM: -
  • UMLS: C0268238
  • MeSH: C536560
  • GARD: 3262
  • MedDRA: -
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