Orphanet: Sindrome atassia spastica neuropatia, a esordio precoce
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Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatía de inicio temprano

Definición de la enfermedad

Es una ataxia espástica hereditaria poco frecuente caracterizada por un inicio en la infancia de paraparesia espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores y ataxia cerebelosa (con disartria, dificultad para tragar, degeneración motora), junto con neuropatía sensitivo-motora (que incluye debilidad muscular y amiotrofia distal en las extremidades inferiores) y epilepsia mioclónica progresiva. También se pueden asociar signos oculares (ptosis, apraxia oculomotora), dismetría, disdiadococinesia, movimientos distónicos y mioclonías.

ORPHA:313772

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 5
    • SPAX5
    • Síndrome asociado al gen AFG3L2 de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatía
    • Síndrome de ataxia espástica-neuropatía asociado al gen AFG3L2
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 614487
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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