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Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides axonales y células gliales pigmentadas
Definición de la enfermedad
Es una enfermedad autosómica dominante poco frecuente caracterizada por un fenotipo complejo que incluye demencia progresiva, apraxia, apatía, alteración del equilibrio, parkinsonismo, espasticidad y epilepsia.
ORPHA:313808
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- ALSP
- Demencia familiar tipo Neumann
- FPSG
- GPSC
- Gliosis subcortical de Neumann
- Gliosis subcortical progresiva familiar
- HDLS
- Leucodistrofia ortocromática pigmentaria
- Leucoencefalopatía autosómica dominante con esferoides neuroaxonales
- Leucoencefalopatía de inicio en el adulto con esferoides axonales y células gliales pigmentadas
- Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides
- POLD
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica dominante
- Edad de inicio o aparición: Edad adulta
- CIE-10: E75.2
- OMIM: 221820
- UMLS: C3711381
- MeSH: -
- GARD: 10981
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Guías para la práctica clínica
- Deutsch (2016)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2017)
Información adicional
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