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Síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo
Definición de la enfermedad
Es un síndrome de predisposición al cáncer hereditario y poco frecuente, caracterizado por un desarrollo temprano de telangiectasia cutánea, leves anomalías ungueales y dentales, alopecia parcheada en las áreas afectadas de la piel y riesgo incrementado, de por vida, de cáncer orofaríngeo. También se han descrito otros tipos de cáncer.
ORPHA:313846
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica dominante
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
- CIE-10: C10.9
- OMIM: 614564
- UMLS: C5190630
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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