Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Síndrome de leucoencefalopatía-anomalías del tálamo y tallo cerebral-lactato elevado
Definición de la enfermedad
Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por síntomas neurológicos de inicio temprano, curso clínico bifásico, características únicas de RM (incluyendo anomalías extensas y simétricas de la sustancia blanca profunda) y un aumento de los niveles de lactato en los fluidos corporales. La forma grave se caracteriza por retraso en el desarrollo psicomotor, crisis, hipotonía de inicio temprano y niveles de lactato persistentemente elevados. La forma leve generalmente se presenta con irritabilidad, regresión psicomotora después de los seis meses de edad y niveles de lactato temporalmente elevados, con mejoría clínica generalizada a partir del segundo año.
ORPHA:314051
Nivel de clasificación: TrastornoInformación detallada
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2014)
Información adicional