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Síndrome de leucoencefalopatía-anomalías del tálamo y tallo cerebral-lactato elevado

Definición de la enfermedad

El síndrome de leucoencefalopatía - anomalías del tálamo y tronco cerebral - aumento de lactato (LTBL) es un trastorno neurológico genético raro caracterizado por síntomas neurológicos de inicio temprano, curso clínico bifásico, características únicas de RM (incluyendo anomalías extensas y simétricas de la sustancia blanca profunda) y un aumento de los niveles de lactato en los fluidos corporales. La forma grave se caracteriza por retraso en el desarrollo psicomotor, convulsiones, hipotonía de inicio temprano y niveles de lactato persistentemente aumentados. La forma leve generalmente se presenta con irritabilidad, regresión psicomotora después de los seis meses de edad y niveles de lactato temporalmente elevados, con mejoría clínica generalizada a partir del segundo año.

ORPHA:314051

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • COXPD12
    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 12
    • LTBL
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: No se dispone de datos 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: 614924
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12893
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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