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El síndrome de leucoencefalopatía - anomalías del tálamo y tronco cerebral - aumento de lactato (LTBL) es un trastorno neurológico genético raro caracterizado por síntomas neurológicos de inicio temprano, curso clínico bifásico, características únicas de RM (incluyendo anomalías extensas y simétricas de la sustancia blanca profunda) y un aumento de los niveles de lactato en los fluidos corporales. La forma grave se caracteriza por retraso en el desarrollo psicomotor, convulsiones, hipotonía de inicio temprano y niveles de lactato persistentemente aumentados. La forma leve generalmente se presenta con irritabilidad, regresión psicomotora después de los seis meses de edad y niveles de lactato temporalmente elevados, con mejoría clínica generalizada a partir del segundo año.