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Síndrome de Chudley-McCullough
Definición de la enfermedad
El síndrome de Chudley-McCullough es una sordera sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por una pérdida auditiva neurosensorial bilateral de grave a profunda (congénita o rápidamente progresiva en la infancia), asociada a una malformación cerebral compleja que incluye hidrocefalia, diversos grados de agenesia parcial del cuerpo calloso, colpocefalia, displasia cortical cerebral y cerebelosa (polimicrogiria bilateral frontal medial, heterotopia subcortical frontal bilateral) y, en algunos casos, quistes aracnoideos. No suelen tener asociadas anomalías físicas importantes ni retraso psicomotor.
ORPHA:314597
Nivel de clasificación: TrastornoInformación adicional
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