Orphanet: Acidosis tubular renal proximal autos mica dominante
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Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante

Definición de la enfermedad

Es una forma de acidosis tubular renal proximal (ATRp) caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que provoca una disminución de la reabsorción del bicarbonato y, en consecuencia, una pérdida de bicarbonato en la orina. Las principales complicaciones extrarrenales adicionales son un leve retraso en el crecimiento y una densidad ósea reducida.

ORPHA:314889

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • AD pRTA
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: N25.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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