Orphanet: Acidosis tubular renal proximal autos mica dominante

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Definición de la enfermedad

Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal proximal (ATRp) autosómica dominante caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que conduce a un descenso de la reabsorción de bicarbonato y, en consecuencia, provoca una pérdida de bicarbonato en la orina. Las complicaciones extrarrenales incluyen un ligero retraso del crecimiento y una reducción de la densidad ósea. Otros posibles hallazgos son la presencia de varias fracturas y el retraso puberal.

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Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante

ORPHA:314889

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