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Enfermedad de Canavan grave

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Canavan grave (EC) es un trastorno neurodegenerativo de progreso rápido que se caracteriza por leucodistrofia con macrocefalia, retraso grave del desarrollo e hipotonía.

ORPHA:314911

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Enfermedad de Canavan infantil
    • Enfermedad de Canavan neonatal
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E75.2
  • OMIM: 271900
  • UMLS: C0751664  C0751666
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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